Lue lisää: UpToDate: sydämen MRI:n kliininen hyöty
Sydämen magneettikuvaus
- Sydämen lokeroiden tilavuuden, sydänlihasmassan ja seinämäliikkeen arvioinnissa magneettitutkimusta pidetään kultaisena standardina.
- Vaihtoehtoinen menetelmä, jos ultraäänitutkimus jää puutteellisen näkyvyyden vuoksi vaillinaiseksi.
- Oikean kammion toiminnan arviointi ja mahdollisen oikovirtauksen määritys.
- Kuvantamismenetelmistä paras kyky karakterisoida sydänlihasta.
- Soveltuu hyvin vajaatoiminnan etiologian selvittelyyn tilanteessa, jossa ahtauttava sepelvaltimotauti on poissuljettu tai epätodennäköinen
- akuutti tai krooninen myokardiitti
- tulehduksellinen sydänlihassairaus, kuten sydänsarkoidoosi tai jättisolumyokardiitti
- kertymäsairaus, kuten amyloidoosi
- hypertrofinen sydänlihassairaus.
- Voidaan arvioida infarktin pohjalta syntyneitä sydänlihasarpia ja edelleen sydänlihaksen elinkelpoisuutta.
- Ei ionisoivaa säteilyä.
- Tahdistimen säätö on tarpeen ennen ja jälkeen kuvauksen.
Ionisoivaa säteilyä käyttävät tutkimukset
Lue lisää: UpToDate: sydämen perfuusiotutkimus ja PET ja UpToDate: sydämen CT ja MRI
Sydämen ja sepelvaltimoiden tietokonetomografia
- Hyvä sepelvaltimotaudin poissulkeva tutkimus silloin, kun ahtauttavan sepelvaltimotaudin todennäköisyys on pieni tai korkeintaan kohtalainen.
- Tarkka arvio sydämen anatomiasta, mutta kudoserottelukyky on magneettikuvausta huonompi.
- Sydämen lokeroiden tilavuuden, sydänlihasmassan ja seinämäliikkeen arvio.
Sydämen perfuusion gammakuvaus (SPECT, ”MIBI”)
- = single photon emission computed tomography
- Sydänlihasperfuusion arvio erityisesti, kun halutaan arvioida sydänlihaksen elinkelpoisuutta (viabiliteetti).
- Sydämen pumppaustoiminnan arvio.
Sydämen pumpputoiminnan gammakuvaus (MUGA)
- Sydämen pumppaustoiminnan arvio
- Isotooppimerkkiaineella merkatut punasolut
- Mahdollisen oikovirtauksen määritys ensikierron isotooppikuvauksella
Positroniemissiotomografia (PET)
- 18FDG-merkkiainetutkimus on sensitiivinen tulehduksellisten sydänsairauksien, kuten sarkoidoosin diagnostiikassa.
- Radiovesiperfuusio on kultainen standardi sydänlihasperfuusion tutkimisessa (ei saatavilla PKKS:ssa).
Lue lisää: UpToDate: sepelvaltimotaudin diagnostiikka, UpToDate: sydämen katetrisaatio ja UpToDate: sydänlihasbiopsia
Sepelvaltimoiden varjoainekuvaus (angiografia)
- Tulisi tehdä useimmille potilaille vajaatoiminnan etiologian selvittelynä, jos potilaalla valtimotaudin riskitekijöitä - matalan ennakkotodennäköisyyden potilaille sepelvaltimoiden CT
- Samalla voidaan tehdä vasemman kammion varjoaineruiskutus (LV-kine) ja mitata vasemman kammion täyttöpaine (vasemman kammion paine loppudiastolessa).
- Angiografia on ionisoivaa säteilyä käyttävä tutkimus.
Oikean puolen katetrisaatio (OPK)
- Kohonneen keuhkoverenpaineen syyn selvittäminen.
- Epäily restriktiivisestä kardiomyopatiasta tai perikardiumin konstriktiosta.
- Keuhkovaltimopaineen ja keuhkovastuksen määrittäminen harkittaessa sydämen siirtoa.
- Sydämen oikean puolen vajaatoiminnan tutkiminen.
Sydänlihasbiopsia
- Kun epäillään spesifistä tautia, jonka hoitopäätös perustuu histologiseen löydökseen.
- Biopsioiden osuvuus on tulehduksellisissa sydänsairauksissa rajoittunut taudin läiskittäisyyden takia.
- Sydänsarkoidoosiepäilyssä torakoskooppiset imusolmukebiopsiat ovat ensisijaisia (PET-kuvauksessa positiivisia imusolmukkeita).
- Tulehdukselliseen sydänsairauteen sopiva kuvantamislöydös (PET/MRI) sekä
- nopeasti vaikeutuva kliininen vajaatoiminta
- AV-johtumishäiriöt
- vaikeat kammioarytmiat
- Infiltratiivisessa sydämen vajaatoiminnassa biopsia useimmiten varmistaa diagnoosin (mm. amyloidoosi, hemokromatoosi, Fabryn tauti).
- Sydänlihasbiopsiat otetaan vajaatoimintapotilailta yleensä vasemmasta kammiosta.
- Sydänlihasbiopsiaan liittyy vakavien komplikaatioiden mahdollisuus.
Lue lisää: Terveysportti ja UpToDate: ELFYS-tutkimus
EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (Holter-EKG)
- Epäselvä tajunnan menetys
- Runsas kammiolisälyöntisyys tai epäily kammioarytmiataipumuksesta
- Tahdistinhoidon arvio: epäiltäessä sinussolmukkeen ja AV-solmukkeen toimintahäiriötä
- Riskinarviona tulehduksellista sydänsairautta tai hypetrofista kardiomyopatiaa sairastavalla potilaalla
- Eteisvärinän seulonta
- Eteisvärinän kammiovasteen arviointi
- Yleensä 24-48h tutkimus, mutta 3-7vrk oirejohteinen tutkimus on myös mahdollinen.
Rytmivalvuri
- Muistitikun kokoisen tai sitä pienemmän laitteen implantoiminen rintakehän ihon alle paikallispuudutuksessa.
- Epäselvä, harvoin toistuva tajunnan menetys, eikä syy selviä ei-kajoavilla tutkimuksilla.
- Uudet rytmivalvuripotilaat ovat etäseurannassa.
- Laitteen kestoikä korkeintaan 36kk.
Elektrofysiologinen (ELFYS) tutkimus ja ablaatiohoito
- Supraventrikulaariset eteis-kammiokiertoaktivaatiotakykardiat (AVNRT ja AVRT).
- Vaikeiden, lääkitykselle reagoimattomien kammioarytmioiden (VT) ablaatiohoito
- toistuvat rytmihäiriötahdistimen iskut.
- Vajaatoimintapotilaalla eteisvärinän ablaatiohoito ei yleensä tule kysymykseen, jos vasen eteinen on suurentunut (>45-50 mm).
- Oireinen tyypillinen eteislepatus voidaan kuitenkin hoitaa myös vajaatoimintapotilaalla.
- AV-solmukkeen ablaatio
- Potilaalla on tahdistin ja eteisvärinän kammiovaste on liian nopea optimaalisesta lääkehoidosta huolimatta (keskimäärin >100/min).
- Eteisvärinässä olevan sydämen vajaatoimintatahdistin (CRT) -potilaan alhainen, biventrikulaarinen tahdistus (<95%).
Lue lisää: UpToDate: Dilatoivan kardiomyopatian genetiikka
- Suurin osa yleisistä sydäntaudeista on ns. monitekijäisiä tauteja, joiden syntyyn vaikuttavat sekä perimä että ympäristö elintapoineen.
- Geenitestauksella voidaan tunnistaa oireettomat geenivirheen kantajat, joiden seurannan järjestäminen on tarpeellista. Toisaalta negatiivinen löydös voi vapauttaa potilaan seurannasta.
- Tutkimusindikaatio, tulosten arvio ja tulkinta sekä potilaan ja hänen sukulaistensa neuvonta vaativat erityistä asiantuntemusta.
- Tutkittaessa laajoja geenipaneeleita löydetään usein geenivirheitä, joiden kliininen merkitys on epäselvä.
- Laajentavassa sydänlihassairaudessa, joka ei ole sepelvaltimotaudin aiheuttama, periytyvän geneettisen syyn osuudeksi on arvioitu noin 30 %.
- Yleisimmin käytetty kaupallinen geenitesti on Blueprint Geneticsin valmistama testi.
- PKKS Sydänkeskus tekee lähetteen geenitesteihin. Lääkärin tehdessä lähetteen tulee potilaan suostumuslomake olla täytettynä: Potilaan suostumuslomake geenitestiin
| Luokka | Määritelmä | Geeni-DG | Perhe |
| 1 | Patogeeninen (P) | ++ | + |
| 2 | Todennäköisesti patogeeninen (LP) | + | + |
| 3 | Merkitykseltään epäselvä variantti (VUS, variance of unknown significance) | - | -/(+) |
| 4 | Todennäköisesti hyvänlaatuinen (LB) | - | - |
| 5 | Hyvänlaatuinen | - | - |
| 6 | Taudin modifikaattori (M) | - | -/(?) |
Taulukko. Varianttien luokittelu ja variantin luokan vaikutus potilaan kliiniseen diagnostiikkaan ja perheenjäsenten tutkimiseen.
